Si chiamano malattie genetiche rare, ma in Ticino colpiscono circa 25mila persone. Questo perché il numero di patologie che rientrano sotto questa denominazione – proprio oggi cade la giornata dedicata alle malattie rare – è decisamente ampio e quindi, sommando tutti i singoli casi, si arriva a una cifra considerevole. «Molti di noi, magari anche senza saperlo, hanno un parente o un amico che ha una malattia genetica rara. Anche se sarebbe meglio parlare di malattie rare, visto che non in tutti i casi è stata dimostrata con certezza assoluta l’origine genetica del problema», spiega la dottoressa Federica Vanoni, corresponsabile medico per la parte pediatrica del Centro malattie rare della Svizzera italiana (CMRSI). «A livello europeo una malattia è definita come ‘rara’ quando ha un’incidenza inferiore a una persona su duemila. Se però consideriamo che in questa categoria rientrano migliaia di malattie, si arriva a poter dire che le malattie rare colpiscono circa il sei per cento della popolazione». Da qui, come detto, i 25mila casi ticinesi. Diversi dei quali sono trattati dal CMRSI che offre un sostegno ai pazienti, e ai medici che li curano, nel gestire questi particolari tipi di patologie.

«A noi si rivolgono medici che hanno pazienti con sintomi particolari. Sintomi che necessitano di un percorso diagnostico talvolta lungo e complesso», afferma Vanoni. Può capitare infatti che ci voglia diverso tempo prima di individuare in maniera precisa la diagnosi. «Davanti ad alcuni sintomi, magari perché ritenuti banali, pazienti e medici li trascurano. Il nostro ruolo è invece quello di portare fino in fondo la diagnosi». Tutto questo in Ticino, senza la necessità di andare oltre Gottardo. «Circa la metà delle diagnosi riguarda bambini e ragazzi, questo perché la malattia si presenta già in giovane età». Ci sono anche adulti che scoprono di avere una problematica di questo tipo. «In questi casi è particolarmente importante avere un approccio coordinato, visto che la malattia va a incidere anche sulla vita professionale e sociale della persona», afferma la corresponsabile del Centro malattie rare. «Questo genere di patologie tocca tutte le specializzazioni della medicina e poi è proprio lo specialista a occuparsi prevalentemente di seguire il paziente. Il CMRSI, almeno per quanto riguarda la pediatria, segue i casi più complessi coordinando i trattamenti per facilitare la vita ai pazienti». A questo si affiancano, a volte, anche le cure palliative. E qui è importante una precisazione: «Cure palliative non vuol dire per forza accompagnamento al fine vita. Ma indicano una serie di trattamenti che migliorano lo stile di vita di un paziente in un determinato momento».

A dare una mano ai pazienti e alle loro famiglie è anche, da oltre dieci anni, l’Associazione malattie genetiche rare della Svizzera italiana. Al momento l’Associazione segue 426 pazienti con 350 diagnosi diverse. «Quello che offriamo è un sostegno di tipo sociale e pratico», spiega Beatrice Reimann, assistente sociale e coordinatrice dell’Associazione. L’aiuto fornito da Reimann e i suoi colleghi «viene offerto subito dopo la diagnosi ed è molto pratico. Spieghiamo ai pazienti quali sono i loro diritti sul posto di lavoro, come interfacciarsi con le assicurazioni sociali e le casse malati». Insomma, tutta una serie di pratiche burocratiche necessarie e che vanno svolte in un periodo, quello successivo alla diagnosi, non semplice. «Sono passaggi talvolta complicati – sottolinea Reimann – essendo che le malattie rare richiedono cure e farmaci che non sempre sono riconosciuti in prima battuta dalle casse malati». Un altro esempio: «Ci sono malattie che non sono visibili e provocano una grande stanchezza. Va quindi fatto capire ai colleghi che, se un apprendista ha orari diversi e agevolati, non è per mancanza di volontà o perché si tratta di un fannullone. Ma perché la malattia provoca questa condizione».

C’è poi tutto l’aspetto sociale. «Questo genere di problemi mette spesso il paziente davanti alla domanda ‘perché proprio a me?’. Cerchiamo quindi di proporre attività che facciano sentire le persone meno sole, ma parte di un gruppo». Tutte le attività proposte «sono accessibili alle persone che seguiamo, questo indipendentemente dal loro stato di salute fisico o mentale». Continua la coordinatrice dell’Associazione malattie genetiche rare della Svizzera italiana, «per noi la missione è non far sentire sole le persone».