“Se spingiamo la ricerca con instancabile determinazione, è perché sappiamo che i benefici dei nostri sforzi ricadranno sui nostri figli e su tutte le persone con mutazione SLC6A1. Quanto prima riusciremo a offrire terapie mirate ai nostri cari, tanto maggiori saranno le probabilità di migliorare in modo significativo e duraturo la loro qualità di vita. È per questo che la nostra è una corsa contro il tempo”.

Sono le parole, tanto semplici quanto efficaci nel trasmettere la determinazione e l’urgenza di chi le ha formulate, che accolgono i visitatori sul sito www.slc6a1switzerland.ch, nuovo portale (online dal 20 novembre e donato da I Mercantini) dell’omonima associazione nata in Ticino lo scorso marzo grazie alla volontà della famiglia di Giulia, 14enne di Gordevio affetta da una malattia genetica talmente rara e poco conosciuta, da non avere nemmeno un nome vero e proprio. SLC6A1 è infatti la sigla che identifica il gene mutato alla base della sindrome che, a dipendenza dei casi, provoca anomalie nell’attività elettrica del cervello (il gene in questione ha un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali), causando varie forme di epilessia (assenze e crisi miocloniche-atoniche), ritardi nel linguaggio e nello sviluppo cognitivo, disturbi comportamentali e problemi di movimento. Sintomi (alcuni) condivisi con la Trisomia 21, di cui la ragazza è ugualmente affetta, rendendo ancora più difficile la diagnosi di encefalopatia epilettica SLC6A1, presente dalla nascita ma formulata solo lo scorso anno. Da quel momento i genitori (adottivi) di Giulia si sono scontrati – oltre che con la malattia in sé – con la difficoltà nel raccogliere informazioni e nel trovare interlocutori validi riguardo la rarissima patologia e hanno così deciso di fondare l’associazione, la prima e unica in Svizzera, che ha lo scopo di rispondere ai bisogni delle famiglie toccate da una malattia che nel mondo colpisce circa un neonato su 38mila. Supponendo la stessa incidenza in Svizzera, si può ipotizzare che oltre 200 persone siano affette da questa mutazione nel nostro Paese, tuttavia solo pochi casi sono stati effettivamente diagnosticati. «Questo dato è allarmante, ogni paziente che presenti sintomi come ritardo mentale, epilessia, autismo o altri disturbi neurologici merita un’indagine genetica approfondita – afferma Michelle Aldini Parise, mamma di Giulia e presidente di SLC6A1 Svizzera –. Oggi, non includere il sequenziamento genetico nella diagnostica rappresenta una grave mancanza. Questa lacuna deve essere colmata senza indugi».

L’unione fa la forza

Un obiettivo da perseguire anche (soprattutto) attraverso la ricerca, «il fulcro della nostra missione. È solo grazie ai nostri ricercatori che possiamo aprire la strada a trattamenti innovativi, comprese le cure geniche. In questo ambito collaboriamo fianco a fianco con le nostre associazioni sorelle presenti nel resto del mondo e facciamo parte dell’Alleanza SLC6A1 Europa, una rete che unisce pazienti e scienziati di diversi Paesi europei. A livello globale, siamo una grande squadra con un unico obiettivo: trovare soluzioni terapeutiche mirate ed efficaci per la mutazione SLC6A1».

A tal proposito l’organizzazione mantello europea – di cui l’associazione presieduta da Parise è membro fondatore – ha recentemente (lo scorso 29 agosto) tenuto a Lisbona il primo simposio nel vecchio continente interamente dedicato alla specifica mutazione. L’evento ha riunito famiglie e oltre 30 esperti internazionali, tra cui ricercatori provenienti da Spagna, Italia, Danimarca, Regno Unito, Cile e Stati Uniti.

Durante la conferenza sono anche stati presentati i Centri europei di eccellenza SLC6A1: l’Unità di Epilessia dell’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau di Barcellona (Spagna), il Danish Epilepsy Center di Dianalund (Danimarca) e il Dipartimento di Biotecnologia e Scienze della Vita dell’Università dell’Insubria di Varese (Italia). Il simposio ha preceduto il 36° Congresso Internazionale di Epilessia (30 agosto-3 settembre sempre a Lisbona), durante il quale la nuova alleanza europea è stata rappresentata da una delegazione di pazienti e professionisti. «La presenza di SLC6A1 Svizzera in Portogallo è stata fondamentale per consolidare le collaborazioni con medici, ricercatori e aziende farmaceutiche e per promuovere la creazione di centri di riferimento in Svizzera, a beneficio di tutte le famiglie».

Tra i compiti dell’associazione risulta infatti anche quello di individuare le persone diagnosticate in Svizzera e divenire per loro un punto di riferimento, dando la possibilità di incontrarsi e creare così una rete di auto aiuto, ma anche provvedere a informare il personale sanitario riguardo alla malattia e collaborare con ospedali per creare dei centri specializzati.

Un passo avanti nella missione di divulgazione e sensibilizzazione

In tutto questo, il nuovo sito realizzato grazie al sostegno dell’associazione benefica I Mercantini – che promuove iniziative di solidarietà e progetti sociali durante gli eventi che organizza, gli Svuotacantine – rappresenta «un passo importante nella nostra missione di divulgazione e sensibilizzazione. Siamo profondamente grati al presidente dell’associazione, Ferdinando Pighi, e alla vicepresidente Suana Ramonda, per questo prezioso e generoso dono che ci permette di dar voce alla nostra comunità».